
Máy quét Microarray LuxScan 10K
Giá: Contact us
NGHIÊN CỨU GEN NGƯỜI - HUMAN GENETICS |
|||
STT |
Tên bộ kits |
Mô tả tổng quát |
Chứng chỉ |
2 |
BRCA SNP genotyping Kit (8 SNPs) (xác định các đa hình liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng bằng phương pháp realtime PCR) |
Phương pháp phát hiện: Rt Mẫu xét nghiệm: máu ngoại vi toàn phần Phương pháp tách chiết DNA: PREP-GS-GENETICS, PREP-RAPID-GENETICS Định dạng bộ kit: non-pipetted (tube nên được mua thêm) Nhiệt độ bảo quản: +2 .. + 8 ºС; Taq-polymerase: - 20 ºС Thời hạn sử dụng: 6 tháng |
CE/IVD |
Có hơn 1 triệu trường hợp ung thư vú hàng năm trên thế giới.
Tỷ lệ tử vong cao do ung thư vú là một trong những vấn đề thường gặp nhất. Có gần 13% tử vong trong năm đầu tiên được chẩn đoán. Rõ ràng, hiệu quả điều trị cao hơn ở giai đoạn đầu của bệnh. Do đó, chẩn đoán kịp thời là một nhiệm vụ cấp bách và có thể làm giảm đáng kể tử vong [7].
Lưu ý rằng ung thư vú là một bệnh lý cực kỳ không đồng nhất (Hình 27).
Hình 27. Mạng lưới gen. Tạo khối u
Người ta biết rằng 5-10% trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng là di truyền và có thể là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Cả hai gen đều làm tăng nguy cơ ung thư vú tới 80-85% ở phụ nữ.
Các gen BRCA1 và BRCA2 mã hóa các protein hạt nhân thể hiện ở mọi nơi. Người ta ước tính rằng chức năng của các protein này liên quan đến việc điều chỉnh sửa chữa DNA và duy trì tính nguyên vẹn của bộ gen. Các gia đình mang đột biến BRCA1 và BRCA2 cho thấy sự thừa kế trội hơn về khối u [79].
Nó được chứng minh rằng BRCA1 - liên quan đến ung thư vú - không giống như ung thư bào tử, có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn, tỷ lệ cao của các khối u estrogen và progesterone âm tính, tỷ lệ ung thư tủy được phát âm ở dạng xâm nhập lympho, bệnh lý điều trị rõ rệt để hoàn thành hồi quy. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân ung thư di truyền của hệ thống sinh sản nữ cao hơn đáng kể so với tổng số bệnh nhân, bất kể giai đoạn điều trị: tỷ lệ sống 5 năm của bệnh nhân ung thư vú di truyền là 75% ( và 43% cho tất cả các dạng ung thư khác) [8].
Các gen BRCA1 và BRCA2 không hoàn toàn cụ thể đối với ung thư vú. Kiểu gen bệnh lý BRCA1 / 2 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày, ung thư đại tràng, ung thư tuyến tụy, ung thư bàng quang, khối u đầu và cổ, ung thư nội mạc tử cung, ung thư đường mật, cũng như khối u ác tính [140].
Chỉ định xét nghiệm di truyền phân tử:
DNA-Technology, cùng với Trung tâm nghiên cứu ung thư Nga Blokhin, đã tiến hành nghiên cứu chung để xác định tỷ lệ 11 đột biến gen BRCA1 và BRCA2 được mô tả trước đây trong mẫu bệnh nhân ung thư vú không được chọn trong dân số Nga về lấy mẫu 1091 người [1] ].
Dựa trên kết quả của nghiên cứu này, một bộ kit được phát triển để xác định các đa hình liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng bằng phương pháp realtime PCR (xem Bảng 43 và 44).
Bảng 43. Đa hình di truyền liên quan đến ung thư vú
Gene |
Đa hình (đột biến) |
Alen nguy cơ |
Tỷ lệ |
Đánh giá rủi ro cho các kiểu gen khác nhau |
|
BRCA1 |
185delAG |
delAG |
0,1% |
|
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
|
4153delA |
delA |
0,7% |
|
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
|
5382insC |
insC |
4,0% |
|
Del/Del – population risk Del/Ins – high risk |
|
3819delGTAAA |
delGTAAA |
0,2% |
Tỷ lệ chung của khoảng 5,9% inan |
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
|
3875delGTCT |
delGTCT |
0,1% |
mẫu không được chọn (1091 people) |
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
|
300T>G (Cys61Gly) |
G |
0,4:% |
|
TT – population risk TG – nguy cơ cao |
|
2080delA |
delA |
0,2% |
|
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
BRCA2 |
6174delT |
delT |
0,2% |
|
Ins/Ins – population risk Ins/Del – nguy cơ cao |
Bảng 44. Thông số kỹ thuật và cung cấp hoàn chỉnh bộ thuốc thử
Số test |
48 tests |
Định dạng thuốc thử |
Not pre-aliquoted |
Taq-AT polymerase |
1 tube (192 mcl) |
Mineral oil |
1 vial (7,68 ml) |
PCR buffer |
1 vial (3,84 ml) |
Đa hình được xác định |
BRCA1: 185delAG – 960 mcl |
|
BRCA1: 4153delA – 960 mcl |
|
BRCA1: 5382insC – 960 mcl |
|
BRCA1: 3819delGTAAA – 960 mcl |
|
BRCA1: 3875delGTCT – 960 mcl |
|
BRCA1: 300T>G – 960 mcl |
|
BRCA1: 2080delA – 960 mcl |
|
BRCA2: 6174delT – 960 mcl |
C+1 (đồng hợp tử cho alen bình thường) C+2 (dị hợp tử) |
1tube(270mcleach) 1tube(270mcleach) |
Mẫu xét nghiệm |
Máu toàn phần |
Công nghệ:
Nhiệt độ lưu trữ: +2 đến +8°C (-20°C đối với Taq-AT-polymerase).
Thiết bị cần thiết để phân tích:
Các thiết bị DT được sản xuất bởi DNA-Technology: DTlite, DT- prime.
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us
Giá: Contact us